Vaak gaat een ontwikkelingsstoornis gepaard met andere lichamelijk kenmerken, waaronder in het gezicht

De erfelijke oorzaak van zeldzame ontwikkelingsstoornissen bij kinderen is vaak onbekend. Daardoor blijft een diagnose uit. Onderzoekers van het Radboudumc brengen daar nu verandering in. Ze ontwikkelden een computermodel op basis van gezichtsherkenning. Hiermee kunnen artsen vaker de juiste diagnose stellen.

Tegenwoordig bekijken genetici met één test alle 20.000 genen die een mens heeft. Daarmee kunnen vaak ze de erfelijke oorzaak van onbegrepen ontwikkelingsstoornissen bij kinderen achterhalen. Denk daarbij aan een verstandelijke beperking of autisme spectrum stoornis. Van zo’n 1600 genen is inmiddels bekend dat ze betrokken zijn bij het ontstaan van deze stoornissen, en dit aantal neemt elke week toe. Het lastige is dat genen vaak heel veel verschillende afwijkingen bevatten. Daarom is het lang niet altijd duidelijk of ze wel of niet bijdragen aan een ontwikkelingsstoornis, en blijft een diagnose uit. Gezichtsherkenning kan hier uitkomst brengen, tonen onderzoekers van het Radboudumc aan.

Gezichtskenmerken
Vaak gaat een ontwikkelingsstoornis gepaard met andere lichamelijk kenmerken, waaronder in het gezicht. Dan noemen we het een syndroom. De onderzoekers combineerden gezichtsherkenning met andere gegevens uit het medische dossier van een groep kinderen met veertig verschillende syndromen. Vervolgens gaven ze een computer de opdracht: herken de syndromen op basis van deze combinatie van gegevens. Ze ontwikkelden dit computermodel samen met de onderzoeksgroep van Marcel van Gerven, hoofd van de afdeling Artificiële Intelligentie aan de Radboud Universiteit.

‘Het computermodel bleek 37 syndromen juist te herkennen’, vertelt Lex Dingemans, onderzoeker van de afdeling Genetica. ‘Hiermee kan de dokter vaker de juiste diagnose stellen bij kinderen met een afwijking in een bepaald gen. Dat is van groot belang voor zeer zeldzame syndromen. Van sommige van deze syndromen zijn er wereldwijd namelijk maar een tiental individuen bekend.’

Met het model kunnen ook verbanden worden aangetoond tussen afwijkingen in het gen en de kenmerken van de ontwikkelingsstoornis. ‘Dat biedt mogelijkheden voor nieuwe behandelingen specifiek toegespitst op deze genetische afwijkingen’, zegt Lisenka Vissers, één van de onderzoeksleiders. ‘We hopen dat we deze kinderen in de toekomst een gepersonaliseerde therapie kunnen aanbieden.’

Krachtig hulpmiddel
Het model zal op zichzelf overigens geen diagnose stellen. ‘Die verantwoordelijkheid blijft altijd liggen bij de behandelend arts’, aldus klinisch geneticus Bert de Vries, mede onderzoeksleider. ‘Zie het als een heel krachtig hulpmiddel. We maken het computermodel vrij beschikbaar, zodat iedereen het kan gebruiken.’  

De Vries geeft aan dat de impact van het kunnen stellen van een diagnose bij deze kinderen niet mag worden onderschat: ‘Familieleden leven vaak vele jaren in onzekerheid. Zo hebben we laatst een syndroom vastgesteld bij een kind dat we vijftien jaar geleden voor het eerst onderzochten. Ook na zoveel jaar gaf dit duidelijkheid en heel veel rust voor de ouders en overige familieleden.’ 

Dit onderzoek is gepubliceerd in Nature Genetics: PhenoScore: AI-based phenomics to quantify rare disease and genetic variation. 

Bron: radboudumc