Het project is een samenwerking met het Erasmus MC en Amsterdam UMC

LUMC-onderzoekers krijgen ruim 900.000 euro van wetenschapsfinancier NWO om een nieuwe behandelstrategie voor de bloedingsziekte Von Willebrand te onderzoeken. Omdat de huidige behandeling niet voor elke patiënt werkt, gaan de onderzoekers nu op basis van genetische informatie gepersonaliseerde behandelingen ontwikkelen.

“Patiënten met de ziekte van Von Willebrand hebben een tekort aan het stollingseiwit Von Willebrand Factor (VWF), of ze maken een defecte vorm van dit eiwit aan”, legt hoogleraar Jeroen Eikenboom, die werkzaam is als internist-hematoloog en vasculair geneeskundige, uit. “Dit is een erfelijke ziekte waardoor het bloed minder goed stolt. Patiënten hebben daarom vaker last van neusbloedingen en blauwe plekken maar lopen ook een hoger risico op ernstige nabloedingen na een operatie of bevalling. Goede voorzorgsmaatregelen zijn dan cruciaal." 

Behandeling niet toereikend
Tijdens de huidige behandeling krijgen patiënten via een infuus gezuiverd VWF toegediend of medicijnen die ervoor zorgen dat de lichaamseigen VWF-eiwitten die opgeslagen liggen in de vaatwand, worden afgegeven aan het bloed. “Deze behandelingen werken helaas niet bij alle patiënten”, vertelt Eikenboom. “Daarnaast blijven de eigen defecte VWF-eiwitten in het bloed aanwezig en die kunnen zelfs een nadelige invloed op de behandeling hebben.”

Personalized medicine
Eikenboom en collega’s gaan daarom gepersonaliseerde therapieën ontwikkelen op basis van de genetica. “We kijken dan per patiënt welke vorm van de ziekte hij of zij precies heeft. Er zijn namelijk meerdere fouten in het DNA die de ziekte kunnen veroorzaken. Als we weten welke fout dat is, kunnen we onze behandelstrategie daarop aanpassen. Dit kan bijvoorbeeld door het aanmaken van de foute VWF-eiwitten te remmen of door de genetische fout te corrigeren.” De onderzoekers hopen op deze manier uiteindelijk een oplossing voor elke Von Willebrand patiënt te bieden. 

Open Technologieprogramma
Het project is een samenwerking met het Erasmus MC en Amsterdam UMC. De subsidie kreeg Eikenboom in het kader van het Open Technologieprogramma van NWO. Het programma staat open voor excellent onderzoek, met het oog op mogelijke toepassing van de resultaten.