Grootschalig onderzoek bij kinderen en volwassenen om een erfelijke vorm van kanker veroorzaakt door mutatie in het RB1-gen in een vroeg stadium te kunnen opsporen

Binnenkort start een grootschalig internationaal onderzoek naar een bloedtest om een erfelijke vorm van kanker veroorzaakt door mutatie in het RB1-gen in een vroeg stadium te kunnen opsporen, bij zowel kinderen als volwassenen. Onderzoekers Josephine Dorsman van Klinische genetica (coördinator), Annette Moll en Armida Fabius (Oogheelkunde) van VUmc ontvingen ruim een miljoen euro van het ERA-NET TRANSCAN programma voor het ontwikkelen van deze 'Non-invasive RB test'(NIRBTEST). Hierbij werken ze nauw samen met verschillende Europese partners. Naast vroegtijdige opsporing, zal dit project ook kunnen bijdragen aan de ontwikkeling van alternatieve diagnostische tests die op de lange termijn kunnen bijdragen aan kankertherapie op maat.

Dragers van de erfelijke RB1-genmutatie krijgen vaak als kind retinoblastoom (RB: oogkanker) en overlevers krijgen later in hun leven vaak een andere soort (vaak dodelijke) kanker. Deze kankers worden meestal (te) laat ontdekt. Doel van het onderzoek is een niet-invasieve bloedtest, gebaseerd op onderzoek naar de plaatjes of blaasjes in het bloed te ontwikkelen om kanker vroeg te detecteren. Het project heeft als titel: 'New strategies to detect cancers in carriers of mutations in RB1: blood tests based on tumor-educated platelets, or extracellular vesicles'.

Dit onderzoeksproject is een samenwerking van VUmc met het University Hospital Essen en het Curie instituut Parijs, die de bloedmonsters verzamelen bij patiënten (en gezonde proefpersonen). Dit maakt deel uit van het Europees 'retinoblastoom-consortium'.

Dit onderzoek bouwt voort op de door Tom Würdinger van VUmc ontwikkelde bloedtest, gebaseerd op bloedplaatjes, en de ontdekking van VUmc'er Michiel Pegtel met betrekking tot de rol van blaasjes in het bloed. Zowel de bloedplaatjes als de blaasjes kunnen waardevolle, genetische informatie bevatten, die aanwijzingen geven voor ziekten zoals kanker. Dit wordt ook wel liquid biopsies genoemd: onderzoek naar lichaamsvloeistoffen, zoals bloed, dat niet belastend is voor de patiënt omdat geen biopt (weefsel) hoeft te worden afgenomen. 

De verwachting is dat dit onderzoek naar de NIRB-test een stap vooruit betekent voor het onderzoek naar liquid biopsies en bloedtesten voor kanker.