Het doel is om met deze therapie blindheid te voorkomen

Het Radboudumc heeft, voor het eerst in Nederland, een patiënt met een specifieke vorm van de erfelijke oogziekte retinitis pigmentosa (RP) behandeld met een nieuwe vorm van experimentele gentherapie. Bij de behandeling wordt een goed werkend gen onder het netvlies gespoten waardoor het de functie van een slecht werkend gen kan vervangen. Het doel is om met deze therapie blindheid te voorkomen. De behandeling is onderdeel van een internationale klinische studie, waar ook Amsterdam UMC bij betrokken is als Nederlands behandelcentrum voor gentherapie. Ook artsen in Amsterdam UMC gaan deze operatie binnenkort uitvoeren. 

Specifiek voor het RPRG-gen is een nieuwe vorm van experimentele gentherapie ontwikkeld. De experimentele behandeling bestaat uit een ingreep onder narcose. Hierbij wordt het medicijn, dat bestaat uit een niet-ziekmakend virus met een goed werkend RPGR-gen, onder het netvlies gespoten. Dit goed werkende gen moet het zieke gen ter plekke vervangen. De patiënt mag na de ingreep naar huis en komt de volgende dag voor controle terug. In de periode na de ingreep blijft de patiënt onder controle van het klinisch onderzoeksteam om het verloop goed te kunnen volgen.

Patiënt na eerste controle: “Als het zo doorgaat met het herstel, dan teken ik direct voor mijn tweede oog!”

Vergroten zelfstandigheid en onafhankelijkheid
De verwachting is, dat door middel van deze therapie, de ziekte stabiel blijft of mogelijk verbetert. Met deze nieuwe gentherapie hopen de artsen en onderzoekers uiteindelijk de oorzaak van deze vorm van RP te kunnen behandelen, en daarmee de zelfstandigheid en onafhankelijkheid van patiënten met goed zicht, te waarborgen. Deze studie kan daarnaast deuren openen naar behandelingen voor andere erfelijke netvliesaandoeningen. 

Erfelijke oogaandoening - retinitis pigmentosa (XLRP-RPGR)
Deze specifieke vorm van retinitis pigmentosa (XLRP-RPGR) leidt tot blindheid. Het treedt vooral op bij mannen, omdat de oorzaak op het X-chromosoom ligt. Mannen hebben één X-chromosoom en vrouwen hebben er twee. Vrouwen hebben daarom bij een erfelijke verandering in één RGPR-gen nog één normaal RGPR-gen ‘over’. Eén normaal werkend RPGR-gen is in principe voldoende om de ziekte niet te ontwikkelen. Vrouwen kunnen de ziekte ook krijgen, maar dit komt minder vaak voor. Aangedane personen kunnen als kind goed zien, maar worden langzaam slechtziend en later blind. Eén op de 3000 Nederlanders lijdt aan een vorm van retinitis pigmentosa. In tien tot twintig procent van de gevallen wordt de ziekte veroorzaakt door een verandering in het RPGR-gen, het gen waarvoor deze experimentele gentherapie bedoeld is.

Gentherapie als behandeling
Gentherapie voor patiënten met een andere aangeboren vorm van retinitis pigmentosa door genetische afwijkingen in een ander gen, het RPE65-gen, is reeds bewezen effectief. In Nederland voeren de drie expertisecentra, het Radboudumc, Amsterdam UMC en het Oogziekenhuis Rotterdam, deze behandeling uit.

Bron: Radboudumc