Het 22q11-syndroom is een aangeboren afwijking waarbij patiënten 46 genen missen

Scoliose komt veel voor: zo’n drie procent van de mensen heeft deze aandoening. In de grote meerderheid van de gevallen is de oorzaak onbekend en wordt het een idiopathische scoliose genoemd. Jelle Homans, onderzoeker in het UMC Utrecht, toonde met zijn onderzoek aan dat bijna de helft van de patiënten met het 22q11-syndroom ook scoliose ontwikkelt. “Door ons onderzoek juist op deze groep kinderen te richten, kunnen we hen misschien eerder helpen.”

Het 22q11-syndroom is een aangeboren afwijking waarbij patiënten 46 genen missen. Na het Downsyndroom is dit de meest voorkomende genetische afwijking. Een van de uitdagingen bij de behandeling van het 22q11-syndroom is dat het zich op vele manieren kan uiten. Hartafwijkingen, een gehemeltespleet, autisme en schizofrenie zijn slechts enkele voorbeelden daarvan.  Het UMC Utrecht is expertisecentrum voor dit syndroom en heeft een polikliniek waarin deze kinderen en jongeren van alle betrokken specialismen hulp krijgen. 

Hetzelfde type
Dat kinderen met het 22q11-syndroom mogelijk vaker een scoliose ontwikkelen dan de algemene bevolking, was al duidelijk. Hoe vaak precies wist men niet. Jelle Homans promoveerde donderdag 23 januari op onderzoek hiernaar. Hij toonde aan dat  48-49% van deze kinderen een scoliose krijgt. “Daarnaast hebben we laten zien dat het scoliose-type van deze kinderen niet afwijkt van mensen met scoliose zonder het syndroom. Bij sommige ziekten – zoals spierziekten – is ook het risico op scoliose groter, maar dat is een ander soort scoliose dan de idiopathische scoliose. Dat wilden we bij het 22q11-ook onderzoeken.”

Scoliose wordt meestal pas tijdens de groeispurt in de puberteit ontdekt. Jelle: “Omdat we altijd geconfronteerd worden met mensen die al scoliose hebben, kunnen we niet onderzoeken wat daar aan vooraf gaat, wat de oorzaak zou kunnen zijn. Mijn onderzoek biedt wat dat betreft kansen. Kinderen met het 22q11 syndroom krijgen door de andere aandoeningen vaak eerder de diagnose 22q11.”

Aanknopingspunten
Nu is er dus een groep kinderen waarvan bekend is dat de helft van hen over enkele jaren een scoliose ontwikkelt. “Als we in een onderzoek de gegevens van de kinderen met het 22q11-syndroom die het niet krijgen vergelijken met die kinderen die wel scoliose krijgen, levert dat misschien al aanknopingspunten op. Daar kunnen bruikbare aanwijzingen voor de oorzaak van scoliose bij verder gezonde mensen uitkomen.”

Als er meer duidelijkheid is over de oorzaak, is de kans op nieuwe behandelingen ook groter. “Als we kunnen voorspellen wie een groter risico op scoliose heeft, is dat misschien te voorkomen door gerichte fysiotherapie of houdingscorrectie. Maar het zou ook kunnen dat bijvoorbeeld het botmetabolisme een rol speelt. Dat laatste is allemaal speculeren en moet absoluut verder onderzocht worden, maar mijn onderzoek maakt de weg hiervoor vrij.”

Kijk hier een filmpje over het 22q11-syndroom