Het Erasmus MC Kanker Instituut heeft een nieuw PTO-zorgprogramma ontwikkeld om de zorg voor deze groep patiënten te verbeteren

Jaarlijks komen circa 1500 mensen bij de dokter met uitzaaiingen waarvan de oorspronkelijke tumor onvindbaar is. Deze vorm van kanker heet PTO: Primaire Tumor Onbekend. In samenwerking met de zorgverzekeraars en Hartwig Medical Foundation zet het Erasmus MC Kanker Instituut voor deze groep mensen nu een uitgebreide tumor DNA-test in.

Met deze tumor DNA-test, ook wel whole genome sequencing genoemd, hoopt men de origine van de uitzaaiing te vinden, of andere aanknopingspunten om te kunnen behandelen. Omdat het zoeken naar de primaire tumor nu doorgaans veel tijd in beslag neemt, de ziekte zich agressief kan gedragen, en de beste behandeling voor patiënten met PTO na vele jaren helaas nog steeds niet bekend is, hebben patiënten met PTO een slechte levensverwachting.

Zelfs als de primaire tumor uiteindelijk wordt gevonden, zijn patiënten vaak al zo ziek geworden dat ze een behandeling niet meer aan kunnen. Vaak leven ze na die eerste diagnose niet langer dan enkele maanden. En dat is al decennia lang het geval, alle sterk verbeterde kankerbehandelingen ten spijt. Dat zou anders moeten.

Knagen
Internist-oncoloog  Debbie Robbrecht hoort het vaak van patiënten en vooral van hun nabestaanden: Het kan lang blijven knagen als je niet weet waar de kanker is begonnen. Heeft mijn dierbare de best mogelijke behandeling gekregen? En had mijn dierbare wellicht langer kunnen leven als de primaire tumor wél was ontdekt? Het zijn vragen die lang kunnen blijven spoken. ‘Voor patiënten en hun naasten is een PTO ontzettend onbevredigend’, vertelt ze.

Daarom heeft het Erasmus MC Kanker Instituut een nieuw PTO-zorgprogramma ontwikkeld om de zorg voor deze groep patiënten te verbeteren. In alle academische ziekenhuizen en in het NKI Antoni van Leeuwenhoek worden dit soort zorgprogramma’s voor PTO of PTO-specifieke poliklinieken ontwikkeld.

Overleg
‘Het streven is dat in alle ziekenhuizen in Nederland  patiënten met PTO aan de hand van een nieuwe richtlijn sneller de benodigde onderzoeken krijgen en dat er laagdrempelig overleg kan plaatsvinden met een gespecialiseerd PTO centrum’, vertelt Robbrecht. ‘Ook de tumor DNA-test heeft een vaste plaats gekregen in het zorgprogramma dat het Erasmus MC Kanker Instituut nu hanteert.’

Doel van de ontwikkeling van gespecialiseerde PTO centra is om bij patiënten met onbegrepen uitzaaiingen sneller tot de kern te komen. ‘We moeten echt toe naar een kortere doorlooptijd vanaf het moment dat een patiënt zich meldt met de eerste verdenking op een uitgezaaide ziekte. Röntgenonderzoek, een biopt, en zo nodig aanvullend extra onderzoek, moet binnen een aantal weken rond zijn,’ licht Robbrecht toe.

‘Snel nadat de patiënt naar ons is doorverwezen, nemen we een biopt als dat nog niet is gedaan en brengen we door middel van whole genome sequencing het DNA van de uitgezaaide tumorcellen in kaart.’

Sleutelgat
‘Wij zijn als het ware op zoek naar een sleutelgat in dat tumor-DNA, en kijken of we daar een passende sleutel voor hebben. Afhankelijk van de bevindingen, gaan we patiënten behandelen met bestaande therapieën, zoals immuuntherapie of zogeheten targeted therapy. En soms kunnen ze meedoen aan fase I medicijnstudies. Dat zijn studies waarin heel nieuwe medicijnen voor het eerst door kankerpatiënten worden getest. Alle deelnemende centra delen gegevens over deze lopende studies met elkaar.’

De DNA-analyses zijn zelf ook onderwerp van een grotere studie voor de wetenschappers die betrokken zijn bij de PTO-centra. ‘We willen graag leren: welke informatie kunnen we halen uit dit DNA? Zijn er overeenkomsten te vinden in het tumor-DNA van uitzaaiingen waarvan de oorspronkelijke tumor onbekend is? En zorgen de DNA-analyses inderdaad voor verbetering van de zorg? Leven mensen met PTO straks langer?’

Vanishing tumors
Maar hoe kan het zijn dat die oorspronkelijke tumoren zo moeilijk te vinden zijn, ondanks de geavanceerde beeldvormende technieken van tegenwoordig? Robbrecht: ‘Tumoren zijn soms niet meer terug te vinden op de scans, omdat ze verdwenen zijn. Vanishing tumors worden ze ook wel genoemd. Het afweersysteem is er dan in geslaagd ze op te ruimen, maar het heeft niet kunnen voorkomen dat de tumor is uitgezaaid.’

De belangstelling voor PTO neemt de laatste tijd toe. Zeker ook omdat de patiëntenorganisatie Missie Tumor Onbekend, opgericht door een aantal nabestaanden van patiënten met PTO, zich erg inzet om PTO meer op de kaart te zetten. Bovendien is een landelijke expertisegroep opgericht, waarin oncologen, pathologen en epidemiologen nauw samenwerken.

Het PTO-centrum van het Erasmus MC Kanker Instituut is onderdeel van de afdeling Interne Oncologie.