In Nederland zijn er nog geen ziekte-specifieke meetinstrumenten beschikbaar die gezondheidsgerelateerde kwaliteit van leven kunnen meten bij patiënten met NF1

Sarah van Dijk, verpleegkundig specialist in het Erasmus MC, ontvangt van ZonMw een persoonlijke subsidie van ruim 180.000 euro voor haar onderzoek naar kwaliteit van leven voor volwassenen met de zeldzame ziekte neurofibromatose type 1 (NF1).

Met de subsidie gaat Van Dijk hiaten identificeren in de zorg rondom het thema kwaliteit van leven voor volwassenen met NF1. Ook wil ze ziekte-specifieke meetinstrumenten ontwikkelen om de klinische zorg te optimaliseren.

Van Dijk: ‘Elke dag hoor ik in de spreekkamer unieke verhalen van patiënten over het effect dat NF1 op hen heeft: de zichtbare en ook alle onzichtbare gevolgen, de strijd die zij soms met zichzelf en de maatschappij hebben door onbekendheid van deze ‘grote kleine ziekte’. Deze verhalen motiveren mij om de aandacht voor NF1 te vergroten. Zodat er minder vertraging is bij het stellen van de diagnose en zodat alle patiënten de juiste zorg op de juiste plek ontvangen.’

Kwaliteit van leven
In Nederland zijn er nog geen ziekte-specifieke meetinstrumenten beschikbaar die gezondheidsgerelateerde kwaliteit van leven kunnen meten bij patiënten met NF1. Van Dijk: ‘Kwaliteit van leven meten is essentieel om NF1-zorg te personaliseren en daarmee de kwaliteit van leven te verbeteren. Dat is waar mijn onderzoek verbetering moet brengen.’

Enige verpleegkundig specialist
Van Dijk is sinds 2018 de eerste en tot nog toe de enige verpleegkundig specialist in Nederland die zich specialiseert in de medische en verpleegkundige zorg voor de volwassen patiënt met NF1. Haar werk is daardoor soms pionieren, zegt Van Dijk. ‘Ik kan in mijn werk de praktijk, wetenschap en onderwijs met elkaar combineren en met deze onderzoekslijn een voorbeeld zijn voor andere verpleegkundigen en verpleegkundig specialisten. En bijdragen aan het vergroten van de professionele zeggenschap van het verpleegkundig beroep in de klinische zorg voor volwassenen met NF1 en andere zeldzame ziekten.’

Multidisciplinair
NF1 is een erfelijke ziekte met een progressief en onvoorspelbaar beloop. Ook binnen één familie kan de uitingsvorm sterk variëren. ‘Dit maakt de medische zorg voor zorgprofessionals extra uitdagend’, aldus Van Dijk.

Naast lichamelijke klachten, kunnen patiënten met NF-1 ook cognitieve problemen hebben. Van Dijk: ‘Genezing van NF1 is er niet. De medische zorg is gericht op symptoombestrijding en op het vroegtijdig signaleren van complicaties die soms levensbedreigend kunnen zijn. Het vereist daarom een gecentraliseerde, proactieve en multidisciplinaire benadering.’

ENCORE
In Nederland is er in 2016 een NF1 zorgnetwerk opgericht. Het Erasmus MC is, naast verschillende behandel- en interventiecentra, het enige Expertisecentrum voor NF1 (ENCORE). De focus van het expertisecentrum ligt op medisch complexe zorg, maar ook op wetenschappelijk onderzoek en onderwijs.

Neurofibromatose type 1 (NF1)
Neurofibromatose type 1 (NF1) is een erfelijke ziekte met een progressief en onvoorspelbaar beloop. Een verandering in het NF1-gen veroorzaakt ongeremde celgroei en celdifferentiatie. Neurofibromen (goedaardige perifere zenuwschedetumoren) zijn op volwassen leeftijd het meest bekende verschijnsel. De ziekte uit zich in veel verschillende vormen en ernst. Ook binnen één familie kan de uitingsvorm sterk variëren.

Bron: Erasmus MC / David Drexhage