Met deze subsidie start Geneticus Alexander Hoischen een nieuwe onderzoekslijn naar de oorzaak van aangeboren stoornissen van het immuunsysteem

Geneticus Alexander Hoischen van het Radboudumc ontvangt een NWO Vici-beurs, één van de grootste persoonsgebonden wetenschappelijke premies van Nederland. Met deze subsidie start hij een nieuwe onderzoekslijn naar de oorzaak van aangeboren stoornissen van het immuunsysteem. Binnen dit project wil hij beschikbare genetische gegevens op een nieuwe manier grootschalig analyseren. Ook gaat hij de meest innovatieve technologieën inzetten om nieuwe DNA- en RNA-gegevens te genereren. Zo wil hij meer genetische oorzaken van afweerstoornissen vaststellen en beter begrijpen.

Raadsels van onontdekte aangeboren stoornissen van het immuunsysteem oplossen
Aangeboren stoornissen van het immuunsysteem leiden tot ernstige infecties als het immuunsysteem verzwakt is, en geven orgaanschade als het overactief is. Als de genetische oorzaak van zo’n stoornis is gevonden, kan deze kennis bij een groot deel van de patiënten tot betere zorg leiden. De opsporing van nieuwe aangeboren oorzaken van genetische stoornissen van het immuunsysteem loopt achter ten opzichte van andere zeldzame ziektes. De onderzoekslijn SOLVE-IEI heeft de ambitie dit te veranderen middels een zeer innovatieve toepassing van genetisch onderzoek.

Hoischen wil genetische gegevens op een nieuwe manier grootschalig analyseren. Dit doet hij allereerst door een heranalyse van al beschikbare data. Daarnaast gaat hij de nieuwste technieken van DNA-onderzoek, bij voorbeeld long-read sequencing en optical genome mapping, toepassen. Hiermee worden eerder gemiste foutjes in het DNA alsnog opgespoord. Tot slot gaat hij met behulp van innovatieve functionele testen nieuwe defecten in kaart brengen, op basis van cellen van het immuunsysteem van patiënten.

Ernstig beloop COVID-19
Alexander Hoischen is onderzoeker aan de afdelingen Genetica en Interne Geneeskunde van het Radboudumc. Hij promoveerde summa cum laude in Bonn en kwam daarna 2007 naar het Radboudumc, waar hij nieuwe vormen van DNA-analyse introduceerde: exoom en genoom sequencing. Hiermee krijgen meer patiënten een diagnose en wordt vaker de oorzaak van hun zeldzame aandoening vastgesteld. In 2020 bracht hij een zeldzame afweerstoornis in beeld die kon leiden tot een zeer ernstig verloop van COVID-19 onder jonge, gezonde mannen. Met deze nieuwe onderzoekslijn verwacht Hoischen meer genetische oorzaken van zeldzame afweerstoornissen vast te stellen.

Rare Disease Day 2024
29 februari was het Zeldzameziektendag, of Rare Disease Day. Een dag waarop extra aandacht wordt gevraagd voor patiënten met een zeldzame ziekte, zoals deze afweerstoornissen. Zeldzame aandoeningen worden meestal veroorzaakt door een genetische fout. De genetische oorzaak vinden, en daarmee de juiste diagnose, is van groot belang voor de verdere zorg. Hoischen stelt: ‘Hoe meer we weten van een aandoening, hoe sneller we duidelijkheid kunnen geven. Daarom ben ik enorm vereerd en blij met deze prestigieuze beurs. Het is geweldig om bij twee topafdelingen van het Radboudumc te werken op het snijvlak van de genetica en de immunologie. Met dit project kunnen we verder bouwen aan een team en onze expertise. Hiermee wil ik innovaties vanuit de genetica inzetten voor zeldzame afweerstoornissen. Zo kunnen we patiënten met deze zeldzame aandoeningen in de toekomst beter helpen.’

Over de Vici-beurzen
Vici is één van de grootste persoonsgebonden wetenschappelijke premies van Nederland en is gericht op gevorderde onderzoekers. Deze financiering maakt het mogelijk onderzoek naar eigen keuze te doen. Zo krijgt vernieuwend onderzoek een impuls en wordt de doorstroom bij wetenschappelijke onderzoeksinstellingen bevorderd. De Nederlandse Organisatie voor Wetenschappelijk Onderzoek NWO kent de Vici's jaarlijks toe. Dit jaar zijn 35 beurzen toegewezen. Naast de toekenning voor Hoischen ontvangen nog drie Nijmeegse onderzoekers een Vici-beurs: Mark Dingemanse, Floris de Lange en Marius Peelen van de Radboud Universiteit.

Bron: Radboud UMC