Een team onderzoekers wil een klinische studie opzetten naar erfelijk hartfalen

Een team onderzoekers uit Maastricht en Amsterdam krijgt drie miljoen euro subsidie van de Nederlandse Hartstichting om het onderzoek naar erfelijk hartfalen naar een hoger plan te tillen. De hoogleraren Leon de Windt (Universiteit Maastricht/Maastricht UMC+) en Yigal Pinto (Amsterdam UMC) trekken de kar. Het Hubrecht Instituut is één van de andere projectpartners. Eerder kreeg dit consortium al vijf miljoen euro van de Hartstichting. "Deze beurs is een erkenning voor onze koppositie in dit vakgebied", aldus De Windt.

Het consortium wil een klinische studie opzetten met een medicijn voor erfelijk hartfalen. Met de vorige beurs van de Hartstichting brachten de onderzoekers bepaalde moleculen in het hart in beeld en dan met name de rol van RNA. Dat is een "fotokopie" van ons DNA. 'Als je wilt voorkomen dat een foutje in het DNA, dat verantwoordelijk is voor hartfalen, wordt afgelezen bij dat kopieerproces, moet je een soort pleister op het foutieve DNA plakken', vertelt De Windt. De onderzoekers hopen de studie met een medicijn dat gebruikmaakt van RNA-technologie over vier jaar te beginnen.

Hoe RNA-technologie kan helpen bij erfelijk hartfalen
Op het moment dat het lichaam DNA afleest om nieuwe eiwitten te maken, wordt de dubbele kralenketting die DNA feitelijk is, uit elkaar gehaald. De kopie bestaat uit een enkele parelketting: RNA. Zo'n RNA-parelketting kan in het lab nagebouwd worden. 'Als deze vervolgens via een katheter in één van de kransslagaders wordt ingebracht, kunnen we forceren dat het lichaam alleen van het intacte chromosoom informatie afhaalt, waarop het hart goed gaat functioneren. Die RNA-technologie is in andere studies al bewezen effectief', aldus De Windt. Een dergelijk medicijn zou de patiënt dan herhaaldelijk moeten krijgen, maar niet drie keer daags, zoals de huidige medicijnen voor hartfalen.

Link tussen fundamenteel en klinisch onderzoek
Het consortium richt zich op die vormen van hartfalen waarop de huidige medicatie tot nu toe het minste effect heeft. Twintig procent van alle hartfalenpatiënten in Nederland lijdt aan een erfelijke vorm van de hartziekte; dat zijn geschat zo'n 40 duizend patiënten. De meest agressieve vorm heet 'gedilateerde cardiomyopathie' (DCM). Prof. dr. Yigal Pinto is cardioloog in het Amsterdam UMC en één van de artsen die de meeste van deze patiënten ziet. Hij is ook hoogleraar Moleculaire Biologie van Hartfalen in Amsterdam. 'Ik deel met Leon de Windt een grote interesse in nieuwe biologische benaderingen van de hartspier. En naast een wetenschappelijke klik is er zeker ook een persoonlijke klik, waardoor je sneller vooruit gaat.' Samen vertegenwoordigen ze de onderzoeksketen; van fundamenteel wetenschappelijk onderzoek tot klinische behandeling van patiënten.