Per jaar worden er in Nederland tien tot vijftien kinderen geboren met het adrenogenitaal syndroom

Veel mannen met  het adrenogenitaal syndroom ontwikkelen goedaardige tumoren in de zaadballen en kunnen daardoor onvruchtbaar worden. Het promotieonderzoek van Mariska Schröder van het Radboudumc toont aan dat de tumoren van deze patiënten eigenschappen hebben van zowel bijnier- als testisweefsel. Haar onderzoek laat verder zien dat vroege diagnose en behandeling van de ziekte mogelijk het risico op deze tumoren verlaagt. 

Per jaar worden er in Nederland tien tot vijftien kinderen geboren met het adrenogenitaal syndroom. De bijnieren van deze patiënten maken onvoldoende of zelfs geen stresshormoon aan. Daarom moeten ze dat hormoon levenslang slikken. Daarnaast ontwikkelt een groot deel van de jongens met deze aandoening zaadbaltumoren. Deze zijn goedaardig, maar kunnen wel de zaadleiders dichtdrukken en zo tot onvruchtbaarheid leiden. Omdat de ziekte zo zeldzaam is, is er heel weinig over bekend. Daar brengt het promotieonderzoek van Mariska Schröder nu verandering in. Ze onderzocht de kenmerken van deze tumoren en bekeek hoe we de aandoening beter kunnen behandelen.

Nieuw type cel
Schröder’s laboratoriumonderzoek op tumorweefsel van patiënten met het adrenogenitaal syndroom wijst uit dat deze tumoren erg veel lijken op bijnierweefsel. Ze hebben echter ook eigenschappen van zaadbalweefsel. ‘We ontdekten een nieuw type cel in deze tumoren, met kenmerken van beide weefsels’, legt Schröder uit. ‘Dat biedt mogelijk aangrijpingspunten voor toekomstige behandelingen.’

Daarnaast vroeg ze zich af of de ontwikkeling van de tumoren kan worden voorkomen door snelle diagnose en dus behandeling van het adrenogenitaal syndroom. Hiervoor verzamelde ze gegevens uit zeventien landen over de hele wereld. Ze toont aan dat de kans op zaadbaltumoren veel kleiner is bij een vroege diagnose Het risico is zo’n tweeëneenhalf keer kleiner als de diagnose binnen een maand na de geboorte werd gesteld dan als die meer dan een jaar op zich laat wachten.

Beste schema
Tenslotte voerde Schröder een onderzoek uit naar het beste behandelschema voor patiënten met het adrenogenitaal syndroom. Patiënten kregen een hoge dosis stresshormoon in de ochtend óf in de avond. Daarnaast namen ze tweemaal daags een lagere dosis. Het eerste schema benadert de natuurlijke situatie het best; bij gezonde mensen is de bloedspiegel van het stresshormoon namelijk ook het hoogst in de ochtend. De hoge dosis in de avond moet ervoor zorgen dat de bloedspiegel ook aan het einde van de nacht nog voldoende hoog is.

Uit de studie blijkt dat beide schema’s gemiddeld genomen vergelijkbare effecten hebben, zowel op de aanmaak van andere belangrijke hormonen als op de slaapkwaliteit. ‘Toch zien we voor individuele patiënten wel verschillen in hormoonspiegels, zegt Hedi Claahsen, hoogleraar Geslacht en Gender en één van de onderzoeksleiders. ‘Daarom stemmen we de behandeling af op de patiënt. Zo bieden we een optimale persoonsgerichte aanpak.’

Bron: Radboudumc