In Nederland zijn zo’n 100 patiënten met ernstige hemofilie B: een zeldzame stollingsstoornis

Een nieuwe gentherapie lijkt de zeldzame bloedziekte hemofilie B te genezen. Dit blijkt uit een internationaal onderzoek waar ook het UMCG aan deelnam. UMCG-hematoloog Karina Meijer is enthousiast: ‘Drie van onze patiënten deden mee aan dit onderzoek en zijn nu genezen.’

In Nederland zijn zo’n 100 patiënten met ernstige hemofilie B: een zeldzame stollingsstoornis. Zij maken door een foutje in het DNA geen stollingsfactor IX aan. Hierdoor hebben ze grote kans op bloedingen in gewrichten en spieren en krijgen ze twee keer per week stollingsfactoren via een infuus.

Voor het eerst een concrete behandeling
Uit het onderzoek blijkt dat de nieuwe gentherapie de productie van stollingsfactoren al na één behandeling activeert. UMCG-hematoloog Karina Meijer betitelt de resultaten als zeer spectaculair: ‘Voor het eerst is er een concrete behandeling die ervoor zorgt dat patiënten met deze specifieke vorm van hemofilie B genezen. Bij alle patiënten werd stollingsfactor IX aangemaakt, en we zagen dat het aantal bloedingen sterk afnam. Het was niet meer nodig om twee keer per week stollingsfactoren toe te dienen. Voor onze patiënten heeft dat een enorme vrijheid gegeven.’ 

Hoe werkt het?
Bij de patiënt wordt een gezond factor IX-gen ingebracht. Dit gen zorgt voor de aanmaak van stollingsfactor IX. Het gezonde factor IX-gen zit verpakt in een virusdeeltje en reist via de bloedbaan naar de lever. Daar wordt het gen opgenomen door de levercellen die vervolgens stollingsfactor IX gaan produceren. De hoeveelheid stollingsfactor in het bloed stijgt en het aantal bloedingen neemt af.

Vervolgonderzoek
Volgens Meijer heeft de studie duidelijk aangetoond dat de gentherapie werkt. Vervolgonderzoek is nu nodig om te onderzoeken hoe lang de therapie werkt en wat de effecten op de lange termijn zijn. De voortekenen hiervoor zijn gunstig, zegt Meijer.

Goedkeuring EMA
Het Europees Geneesmiddelenbureau (EMA) heeft gentherapie voor hemofilie B recent goedgekeurd. Volgens de onderzoekers is het nu wachten op het moment dat gentherapie gegeven kan worden als reguliere therapie in Nederland.

De resultaten van de studie verschenen 24 februari in de New England Journal of Medicine

Bron:UMCG / Lex Kloosterman